Fenótipo de holoprosencefalia minor: investigação por imagem do sistema nervoso central (2018)
- Authors:
- Autor USP: CRÊS, MARIA CRISTINA - HRACF
- Unidade: HRACF
- DOI: 10.11606/T.61.2018.tde-06102020-154750
- Subjects: HOLOPROSENCEFALIA; PROSENCÉFALO; GLÂNDULA PITUITÁRIA; NEUROIMAGEM; FENÓTIPOS
- Language: Português
- Abstract: Neste estudo, foram reavaliados exames de neuroimagens de indivíduos com fenótipo de Holoprosencefalia (HPE) minor, buscando identificar alterações no desenvolvimento embriológico do prosencéfalo. Os achados fenotípicos e as análises genéticas previamente realizadas foram obtidas das anotações em prontuários. Foram selecionados 31 indivíduos, atendidos no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, da Universidade de São Paulo (HRACUSP), Bauru / SP, Brasil, com fenótipo de HPE minor, diagnosticados por geneticistas clínicos, e sem as alterações clássicas da HPE em exames de ressonância magnética do encéfalo. As neuroimagens foram avaliadas por dois experientes radiologistas, seguindo um protocolo previamente estabelecido. A concordância entre os avaliadores foi verificada pelo Coeficiente Kappa (significância p<0,05). As alterações nos exames de neuroimagens, os achados clínicos e as alterações genéticas foram correlacionados e representados por meio de seus percentuais. Este estudo sugere que indivíduos com características faciais de HPE minor podem apresentar pequenas alterações encefálicas, com maior comprometimento nas estruturas originárias do telencéfalo e do diencéfalo. As alterações hipofisárias foram as mais frequentes e, em alguns casos, foram as únicas malformações encefálicas presentes. O Corpo Caloso, o Septo Pelúcido, os Núcleos da Base e os Ventrículos Laterais, também podem estar acometidos. A hipoplasia da face média, a fissura labiopalatina, a microcefalia e as alterações da Hipófise podem ser resultantes de defeitos na migração e/ou diferenciação de células oriundas da crista neural, que dão origem ao Processo Frontonasal e aos Processos Maxilares, sem alterarem a padronização do prosencéfalo. A variedade na expressão clínica sugere que a interação de fatores, ainda não identificados, contribua para o fenótipo final.
- Imprenta:
- Data da defesa: 26.06.2018
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- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by-nc-sa
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ABNT
CRÊS, Maria Cristina. Fenótipo de holoprosencefalia minor: investigação por imagem do sistema nervoso central. 2018. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Bauru, 2018. Disponível em: https://doi.org/10.11606/T.61.2018.tde-06102020-154750. Acesso em: 12 maio 2024. -
APA
Crês, M. C. (2018). Fenótipo de holoprosencefalia minor: investigação por imagem do sistema nervoso central (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Bauru. Recuperado de https://doi.org/10.11606/T.61.2018.tde-06102020-154750 -
NLM
Crês MC. Fenótipo de holoprosencefalia minor: investigação por imagem do sistema nervoso central [Internet]. 2018 ;[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://doi.org/10.11606/T.61.2018.tde-06102020-154750 -
Vancouver
Crês MC. Fenótipo de holoprosencefalia minor: investigação por imagem do sistema nervoso central [Internet]. 2018 ;[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://doi.org/10.11606/T.61.2018.tde-06102020-154750
Informações sobre o DOI: 10.11606/T.61.2018.tde-06102020-154750 (Fonte: oaDOI API)
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