Caracterização clínica e genética de pacientes brasileiros com doença granulomatosa crônica e susceptibilidade mendeliana a infecções por micobactérias (2018)
- Authors:
- Autor USP: ZURRO, NURIA BENGALA - ICB
- Unidade: ICB
- Sigla do Departamento: BMI
- Subjects: FAGOCITOSE; CITOCINAS; IMUNODEFICIÊNCIA DE VARIÁVEL COMUM; MYCOBACTERIUM; GENÉTICA MOLECULAR; ELISA
- Keywords: Chronic Granulomatous Disease; Doença Granulomatosa Crônica; Eixo IL-12/IFN-γ; Eixo IL-12/IFN-γ Doença Granulomatosa Crônica; Fagócitos; IL-12/IFN-γ; Mendelian susceptibility to mycobacterial disease; NADPH oxidase system; Phagocytes; Sistema NADPH oxidase; Susceptibilidade Mendeliana à infecções por micobactérias
- Language: Português
- Abstract: Dentre pacientes com imunodeficiências primárias, existem aqueles com defeitos de fagócitos e outros componentes da imunidade inata. A doença granulomatosa crônica (DGC) é uma imunodeficiência primária (IDP) causada por mutações em um dos componentes protéicos, gp91-phox, p22-phox, p47-phox, p67-phox e p40-phox, da nicotinamida adenina dinucleotídeo fosfato (NADPH) dos fagócitos. Pacientes com DGC apresentam maior susceptibilidade a infecções, assim como hiperinflamação e reação adversa à vacinas como à do Bacilo Calmette-Guérin (BCG), como consequência da atividade microbicida defeituosa dos fagócitos. Por outro lado, a susceptibilidade mendeliana a micobactérias (MSMD) é uma condição que predispõe os pacientes a infecções pelo gênero Mycobacterium sp, levando a infecções graves e por vezes à morte. O objetivo deste trabalho foi realizar o diagnóstico clínico e a análise genético-molecular de pacientes brasileiros com DGC e MSMD. A explosão respiratória de granulócitos foi avaliada pelo ensaio de dihidrorodamina (DHR). A dosagem de citocinas do eixo IL-12/IFN-γ foi realizada mediante o ensaio de ELISA após estimulo com lisado de micobactérias (LM), proteína purifica (PPD) e BCG. O DNA genômico dos pacientes foi extraído, amplificado e sequenciado pelo método de Sanger e seqüenciamento completo de exoma.Durante o período de 2014-2018, 181 pacientes com histórico clínico sugestivo de DGC e 75 pacientes com diagnóstico sugestivo de MSMD foram encaminhados ao nossolaboratório. Após avaliação clínica e bioquímica dos pacientes, 23 deles foram diagnosticadas com DGC e 16 com MSMD. A análise genético-molecular permitiu identificar mutações em 14 pacientes com DGC, nove deles com DGC ligada ao cromossomo X (DGC-X) e 5 com DGC autossômica recessiva (DGC-AR). Identificamos mutações em 5 pacientes com MSMD, sendo três delas no receptor de IL-12 e duas no receptor da IL-17
- Imprenta:
- Data da defesa: 29.11.2018
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ABNT
ZURRO, Nuria Bengala. Caracterização clínica e genética de pacientes brasileiros com doença granulomatosa crônica e susceptibilidade mendeliana a infecções por micobactérias. 2018. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2018. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-29042019-094229/. Acesso em: 19 abr. 2024. -
APA
Zurro, N. B. (2018). Caracterização clínica e genética de pacientes brasileiros com doença granulomatosa crônica e susceptibilidade mendeliana a infecções por micobactérias (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-29042019-094229/ -
NLM
Zurro NB. Caracterização clínica e genética de pacientes brasileiros com doença granulomatosa crônica e susceptibilidade mendeliana a infecções por micobactérias [Internet]. 2018 ;[citado 2024 abr. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-29042019-094229/ -
Vancouver
Zurro NB. Caracterização clínica e genética de pacientes brasileiros com doença granulomatosa crônica e susceptibilidade mendeliana a infecções por micobactérias [Internet]. 2018 ;[citado 2024 abr. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-29042019-094229/ - Espectro clínico e defeitos genético-moleculares de pacientes com doença granulomatosa crônica
- A novel mutation in the NCF2 gene in a CGD patient with chronic recurrent pneumopathy
- Chronic granulomatous disease in a brazilian patient mimetizing sarcoidosis
- A C126R de novo mutation in CYBB Leads to X-linked chronic granulomatous disease with recurrent pneumonia and BCGitis
- The use of the Lysate of mycobacterial (LM) and purified protein (PPD) to the diagnosis of patients with mendelian susceptibility to mycobacterial disease (MSMD)
- A novel de novo mutation in the CD40 ligand gene in a patient with a mild X-linked hyper-IgM phenotype initially diagnosed as CVID New Aspects of Old Diseases: new aspects of old diseases
- Unusual severe seborrheic dermatitis in two siblings with autosomal recessive chronic granulomatous disease
- A novel mutation in CYBB gene in a patient with chronic colitis and recurrent pneumonia due to X‐linked chronic granulomatous disease
- The role of AIRE in the immunity against Candida Albicans in a model of human macrophages.
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