Caracterização oncogenética da história familiar de mulheres diagnosticadas com tumores de endométrio proficientes para o sistema de reparo de pareamento incorreto de DNA (2018)
- Authors:
- Autor USP: SANTOS, JENNIFER THALITA TARGINO DOS - EERP
- Unidade: EERP
- Sigla do Departamento: ERM
- Subjects: ENFERMAGEM; SAÚDE PÚBLICA; NEOPLASIAS UTERINAS; LINHAGEM CELULAR; RISCO
- Language: Português
- Abstract: Os tumores de endométrio fazem parte do espectro de tumores de inúmeras síndromes neoplásicas hereditárias (SNH). Entretanto, tais tumores, quando proficientes para o sistema de reparo incorreto de DNA (MMR), geralmente são classificados como cânceres esporádicos. Contudo, mesmo diante de uma provável classificação esporádica, a história familiar (HF) de portadoras dessas neoplasias pode apresentar indícios de componentes genéticos hereditários associados ao seu desenvolvimento. Para tanto, tivemos como objetivo principal, caracterizar a HF de mulheres diagnosticadas com tumores de endométrio, com estabilidade de microssatélites, proficientes para o sistema de reparo de pareamento incorreto de DNA, com a finalidade de avaliar o seu risco para síndromes neoplásicas hereditárias. Trata-se de um estudo descritivo de caráter populacional. A amostra inicial (n=58) foi acessada e caracterizada por meio da colaboração com um estudo maior, que investigou tumores de endométrio, quanto à proficiência do sistema de reparo MMR em uma casuística brasileira, a partir de dados coletados no biobanco do Serviço de Patologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. A coleta da HF teve início em abril de 2018 e foi finalizada em julho do mesmo ano. Nossa casuística final foi composta por 42 mulheres que atenderam aos critérios de inclusão/exclusão. Por meio de contato telefônico foi aplicado o Questionário de Rastreamento Primário eposteriormente, desenhado o heredogramas das famílias, com a utilização do software PedigreeDraw. Após a coleta e o registro da HF, os heredogramas foram analisados pela pesquisadora principal deste trabalho e as famílias foram classificadas quanto ao seu risco de possuírem uma SNH. Nosso estudo possibilitou a identificação de 27 mulheres (64% da nossa casuística) que podem estar em risco para SNH. Dentre essas, no que se refere às SNH que têm o câncer colorretal no seu espectro de tumores, 26% preencheram critérios de Bethesda e 15% preencheram critérios de Amsterdam, sendo que 4% preencheram critérios para FAP atenuada. Já 11% preencheram critérios para síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditários e 22% preencheram critérios para síndrome Li-Fraumeni Like tipo 1. Ressaltamos que 33% apresentaram história pessoal de câncer abaixo dos 50 anos. Os resultados aqui apresentados reforçam a importância da HF e precisam encorajar os profissionais de saúde a realizar com maior frequência a coleta e o registro da HF, ainda que seja autorreferida. Mesmo diante das novas tecnologias genômicas e do crescente conhecimento dos aspectos genéticos e de testes, a HF continua a destacar informações de risco, extremamente significativas, que vão além da suscetibilidade genética. Portanto, os indivíduos e suas famílias devem ser acompanhados com base na história pessoal e familiar para identificação de suspeitas de SNH
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2018
- Data da defesa: 11.12.2018
-
ABNT
SANTOS, Jennifer Thalita Targino dos. Caracterização oncogenética da história familiar de mulheres diagnosticadas com tumores de endométrio proficientes para o sistema de reparo de pareamento incorreto de DNA. 2018. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2018. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/22/22133/tde-29032019-151432/. Acesso em: 24 abr. 2024. -
APA
Santos, J. T. T. dos. (2018). Caracterização oncogenética da história familiar de mulheres diagnosticadas com tumores de endométrio proficientes para o sistema de reparo de pareamento incorreto de DNA (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/22/22133/tde-29032019-151432/ -
NLM
Santos JTT dos. Caracterização oncogenética da história familiar de mulheres diagnosticadas com tumores de endométrio proficientes para o sistema de reparo de pareamento incorreto de DNA [Internet]. 2018 ;[citado 2024 abr. 24 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/22/22133/tde-29032019-151432/ -
Vancouver
Santos JTT dos. Caracterização oncogenética da história familiar de mulheres diagnosticadas com tumores de endométrio proficientes para o sistema de reparo de pareamento incorreto de DNA [Internet]. 2018 ;[citado 2024 abr. 24 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/22/22133/tde-29032019-151432/ - Depressão em mulheres com câncer de mama tratadas com radioterapia
- Investigation of genetic causes in women with endometrial cancer proficient for the mismatch repair system
- Markers of mitochondrial energy metabolism and their potential relationships with fatigue in human adults: a scoping review
- Dificuldades enfrentadas por docentes do ensino superior frente ao contexto da pandemia de COVID-19
- A experiência de alunos de graduação e pós-graduação em enfermagem no programa de inclusão universitária
- Programa universitário por um dia: ação de responsabilidade social e inclusão
- Lynch syndrome identification in a Brazilian cohort of endometrial cancer screened by a universal approach
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
