Mutations in MAP3K1 that cause 46,XY disorders of sex development disrupt distinct structural domains in the protein (2019)
- Authors:
- Autor USP: MENDONÇA, BERENICE BILHARINHO DE - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.1093/hmg/ddz002
- Subjects: TRANSTORNOS DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL; PROTEÍNAS QUINASES; MUTAÇÃO GENÉTICA; GENÉTICA MOLECULAR
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Human molecular genetics
- ISSN: 0964-6906
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 28, n. 10, p. 1620-1628, 2019
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: closed
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ABNT
CHAMBERLIN, Adam et al. Mutations in MAP3K1 that cause 46,XY disorders of sex development disrupt distinct structural domains in the protein. Human molecular genetics, v. 28, n. 10, p. 1620-1628, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1093/hmg/ddz002. Acesso em: 23 abr. 2024. -
APA
Chamberlin, A., Huether, R., Machado, A. Z., Groden, M., Liu, H. -M., Upadhyay, K., et al. (2019). Mutations in MAP3K1 that cause 46,XY disorders of sex development disrupt distinct structural domains in the protein. Human molecular genetics, 28( 10), 1620-1628. doi:10.1093/hmg/ddz002 -
NLM
Chamberlin A, Huether R, Machado AZ, Groden M, Liu H-M, Upadhyay K, Vivian O, Gomes NL, Lerario AM, Mendonça BB de. Mutations in MAP3K1 that cause 46,XY disorders of sex development disrupt distinct structural domains in the protein [Internet]. Human molecular genetics. 2019 ; 28( 10): 1620-1628.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1093/hmg/ddz002 -
Vancouver
Chamberlin A, Huether R, Machado AZ, Groden M, Liu H-M, Upadhyay K, Vivian O, Gomes NL, Lerario AM, Mendonça BB de. Mutations in MAP3K1 that cause 46,XY disorders of sex development disrupt distinct structural domains in the protein [Internet]. Human molecular genetics. 2019 ; 28( 10): 1620-1628.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1093/hmg/ddz002 - Variable ACTH-stimulated 17-Hydroxyprogesterone values in 21-hydroxylase deficiency carriers are not related to the different CYP21 gene mutations
- Absense of duplication on DAX1 gene in patients with 46,XY sex reversal
- Crescimento linear e estatura final em crianças com tumores adrenais predominantemente virilizantes
- Absense of inactivating mutations and deletions of DAX1 gene in SRY negative 46,XX sex-reversed patients
- Heterogeneidade clínica e molecular do hipogonadismo hipogonadotrófico (HH): importância da avaliação do sistema olfatório no diagnóstico diferencial
- Number of CAG repeats in Exon 1 of androgen receptor gene is not related to gender identity in adult patients with male psudohermaphroditism and male transexualism
- Clinical, hormonal, behavioral, and genetic characteristics of androgen insensitibity syndrome in a brazilian cohort: five novel mutations in the androgen receptor gene
- Molecular analysis of SRY gene in Brazilian 46,XX sex reversed patients: absense of SRY sequence in gonadal tissue
- Reavaliação na idade adulta do diagnóstico da deficiência de GH (DGH) determinado na infância
- Maternal isodisomy causing homozygosity for a dominant activating mutation of the luteinizing hormone receptor gene in a boy with familial male-limited precocius puberty
Informações sobre o DOI: 10.1093/hmg/ddz002 (Fonte: oaDOI API)
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