Determinação pré-natal não invasiva de paternidade utilizando micro-haplótipos (2017)
- Authors:
- Autor USP: WANG, JAQUELINE YU TING - BIOINFORMÁTICA
- Unidade: BIOINFORMÁTICA
- Subjects: BIOINFORMÁTICA; POLIMORFISMO; DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
- Keywords: Micro-haplótipos; Microhaplotype; Não invasivo; Noninvasive; Paternity probability; Polimorfismo de nucleotídeo único; Prenatal; Probabilidade de paternidade; Single nucleotide polymorphism
- Language: Português
- Abstract: Testes de paternidade geralmente são feitos analisando amostras de DNA do suposto pai, mãe e criança. Para realizar esse exame antes de a criança nascer era preciso recorrer à métodos invasivos, tais como amniocentese e biópsia de vilo corial. Com a descoberta de DNA fetal livre (fcfDNA) no soro e plasma materno, hoje é possível utilizar técnicas que usem esse fcfDNA diminuindo assim os riscos à saúde do feto e da mãe. Testes de pa- ternidade que analisam Short Tandem Repeats (STRs) do fcfDNA, embora possíveis, não são confiáveis, pois muitas vezes há degradação do DNA. Por sua vez, Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) têm sido demonstrados como bons candidatos para identificação humana e podem ser obtidos de fragmentos pequenos de DNA (ou seja, mesmo com o DNA degradado). No entanto, SNPs possuem um número limitado de alelos diferentes (entre dois e quatro). Micro-haplótipos são segmentos cromossomais menores do que 200 pb (pares de bases), contendo dois ou mais SNPs que formam pelo menos três haplótipos distintos. Ao utilizá-los como marcadores genéticos, aumentamos o número de possíveis alelos formados a partir dos SNPs. Como o fcfDNA possui um tamanho de aproximada- mente 145 pb, isso é suficiente para conter micro-haplótipos que podem ser sequenciados usando tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O objetivo desse projeto é determinar a probabilidade de paternidade usando SNPs dentro de micro-haplótipos. Os micro-haplótipos foram escolhidos com base emliteratura prévia e as frequências relativas destes foram calculadas com base nos grupos étnicos dos dados do 1000 Genomes. Dados brutos de sequenciamento de três amostras de DNA são analisados: o suposto pai, a mãe e o plasma materno (mistura de DNA livre da mãe e do feto). Em seguida, desenvolvemos scripts para obter e analisar os genótipos do suposto pai e da mãe, para cada um dos micro-haplótipos escolhidos. Combinando informação genotípica, frequências populacio- nais e frações fetais (plasma), desenvolvemos um método para calcular a probabilidade de paternidade em casos de não exclusão da mesma
- Imprenta:
- Data da defesa: 24.11.2017
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ABNT
WANG, Jaqueline Yu Ting. Determinação pré-natal não invasiva de paternidade utilizando micro-haplótipos. 2017. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2017. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/95/95131/tde-08012018-143011/. Acesso em: 24 abr. 2024. -
APA
Wang, J. Y. T. (2017). Determinação pré-natal não invasiva de paternidade utilizando micro-haplótipos (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/95/95131/tde-08012018-143011/ -
NLM
Wang JYT. Determinação pré-natal não invasiva de paternidade utilizando micro-haplótipos [Internet]. 2017 ;[citado 2024 abr. 24 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/95/95131/tde-08012018-143011/ -
Vancouver
Wang JYT. Determinação pré-natal não invasiva de paternidade utilizando micro-haplótipos [Internet]. 2017 ;[citado 2024 abr. 24 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/95/95131/tde-08012018-143011/ - Whole-genome sequencing of 1,171 elderly admixed individuals from the largest Latin American metropolis (São Paulo, Brazil)
- Noninvasive prenatal paternity determination using microhaplotypes: a pilot study
- TCF7L2 rs7903146 polymorphism association with diabetes and obesity in an elderly cohort from Brazil
- Three generation families: analysis of de novo variants in autism
- Pathogenic loss of function in genes associated to monogenic pediatric disorders in healthy elderly Brazilians improves molecular diagnosis interpretation
- Variants in the Kisspeptin-GnRH Pathway Modulate the hormonal profile and reproductive outcomes
- Mir152 hypomethylation, potentially triggered by embryonic hypoxia, as a common mechanism for non-syndromic cleft lip/palate
- Biased pathogenic assertions of loss of function variants challenge molecular diagnosis of admixed individuals
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- Author Correction: whole-genome sequencing of 1,171 elderly admixed individuals from Brazil
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