Espectro oculoauriculovertebral: relato de 5 casos familiais com herança autossômica dominante (2007)
- Authors:
- USP affiliated authors: NAKATA, NANCY MIZUE KOKITSU - HRACF ; ALMEIDA, MARIA LEINE GUION DE - HRAC ; PITTOLI, SIULAN VENDRAMINI PAULOVICH - HRACF
- Unidades: HRACF; HRAC
- Subjects: HERANÇA GENÉTICA; MUTAÇÃO GENÉTICA; ANOMALIA CRANIOFACIAL
- Language: Português
- Abstract: Introdução: Espectro oculoauriculovertebral (EOAV; OMIM 164210) foi um termo sugerido por Cohen et al (1989) para representar diferentes combinações de anomalias mandibulares, auriculares. oculares e vertebrais, também conhecidas como microsomia hemifacial, síndrome de Goldenhar ou displasia oculoauriculovertebral. Outras anomalias, tais como cardíaca, geniturinária, renal, de sistema nervoso central, esquelética e outras podem estar associadas. A extrema variabilidade de expressão é característica dessa condição e, microtia e/ou apêndices pré-auriculares isolados podem representar formas leves do quadro. A etiologia é heterogênea e, a maioria dos casos com EOAV é esporádica; não obstante, diversas famílias foram relatadas, evidenciando modelo de herança autossômica recessiva e dominante. Objetivo: Descrição de 5 indivíduos, não aparentados, com EOAV e evidências de transmissão vertical, sugerindo padrão de herança autossômico dominante. Conclusão: Avaliação criteriosa dos membros da família do afetado, investigando manifestações clínicas leves que possam fazer parte do EOAV é de extrema importância, uma vez que possibilita o estabelecimento do modelo de herança genética, proporcionando adequado aconselhamento genético ao indivíduo afetado e seus familiares.
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Anais do VII Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP
- Conference titles: Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP
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ABNT
PITTOLI, Siulan Vendramini Paulovich e NAKATA, Nancy Mizue Kokitsu e GUION-ALMEIDA, Maria Leine. Espectro oculoauriculovertebral: relato de 5 casos familiais com herança autossômica dominante. 2007, Anais.. Bauru: HRAC-USP, 2007. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/41843e04-e910-4d4b-bd1d-42bf9548927f/2969491.pdf. Acesso em: 19 abr. 2024. -
APA
Pittoli, S. V. P., Nakata, N. M. K., & Guion-Almeida, M. L. (2007). Espectro oculoauriculovertebral: relato de 5 casos familiais com herança autossômica dominante. In Anais do VII Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP. Bauru: HRAC-USP. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/41843e04-e910-4d4b-bd1d-42bf9548927f/2969491.pdf -
NLM
Pittoli SVP, Nakata NMK, Guion-Almeida ML. Espectro oculoauriculovertebral: relato de 5 casos familiais com herança autossômica dominante [Internet]. Anais do VII Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP. 2007 ;[citado 2024 abr. 19 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/41843e04-e910-4d4b-bd1d-42bf9548927f/2969491.pdf -
Vancouver
Pittoli SVP, Nakata NMK, Guion-Almeida ML. Espectro oculoauriculovertebral: relato de 5 casos familiais com herança autossômica dominante [Internet]. Anais do VII Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP. 2007 ;[citado 2024 abr. 19 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/41843e04-e910-4d4b-bd1d-42bf9548927f/2969491.pdf - An unusual association between craniosynostosis and OAVS: report on two cases
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