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Trabalho de evento-resumo

síndrome de Van der Woude com craniossinostose: relato de caso (2021)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: TONELLO, CRISTIANO - FOB ; MOUSSA, AHMAD BEN - FOB ; FEITOSA, LEONARDO BEZERRA - HRAC
  • Unidades: FOB; HRAC
  • Subjects: CRANIOSSINOSTOSE; ANORMALIDADES MÚLTIPLAS; FISSURA LÁBIOPALATINA; CISTOS; LÁBIO
  • Language: Português
  • Abstract: OBJETIVO O objetivo deste caso é fornecer um relato descritivo de uma combinação rara de síndrome de Van der Woude (VWS), recorrente em três gerações de uma mesma família, em uma paciente com fissura labiopalatina bilateral associada a uma craniossinostose sagital (escafocefalia). Introdução A síndrome de Van der Woude (VWS; OMIM 119300) é uma doença rara, herdada com um padrão autossômico dominante. Embora a prevalência seja de cerca de 1 por 100.000 nascidos vivos, continua sendo a forma mais comum de fenda orofacial sindrômica, sendo responsável por aproximadamente 2% dos casos. As principais características da síndrome incluem fosseta labial inferior, com ou sem fenda labiopalatina e hipodontia. Outros achados raramente estão associados à síndrome, como deformidades de membros, anormalidades geniturinárias e cardiovasculares. Embora tenha havido estudos anteriores investigando a alta variabilidade no fenótipo de VWS, nenhum caso associado com craniossinostose foi relatado até agora. Relato de Caso Uma criança do sexo feminino nasceu, sem intercorrências, de parto cesáreo, com 38 semanas de gestação. O peso de nascimento foi 3445 gramas, comprimento de 48 cm e índice de Apgar de 9 e 10 com 1 e 5 minutos, respectivamente. Diagnosticada, ao completar 20 semanas de idade gestacional, com fissura labiopalatina, por ultrassonografia morfológica. Durante a gravidez, a mãe, G2P2, não fez uso de nenhuma droga, tabaco ou álcool. A história familiar da criança inclui irmão do sexo masculino com fenda palatina, mãe com fenda lábio-palatina bilateral e fossetas no lábio inferior, com diagnóstico prévio de síndrome de Van der Woude e avó materna com fenda labial bilateral e também afetada pela síndrome. (fig. 1). Ela foi admitida pela primeira vez no departamento de cirurgia craniofacial aos 2 meses de idade. Ao exame físico, ela apresentava fenda transforamebilateral de lábio e palato (fig. 2), pré-maxila projetada e duas fossetas no lábio inferior. Além dos achados já esperados para a síndrome de Van der Woude, foram observadas alterações clínicas do crânio, como alongamento ântero-posterior da cabeça, estreitamento bitemporal, testa proeminente e crista palpável sobre a sutura sagital. A craniossinostose sagital foi confirmada por tomografia computadorizada (TC) .(fig. 3 e 4). A paciente foi submetida a uma cirurgia de remodelação da abóbada craniana aos 6 meses de idade. Devido à proeminente projeção da pré-maxila, optou-se, também, por uma cirurgia de adesão labial à direita, aos 9 meses, seguida de queiloplastia definitiva e fechamento do palato anterior com retalho de vômer, aos 14 meses. Finalmente, ela foi submetida à palatoplastia posterior, aos 2 anos de idade. Ela permanece estável ao longo de 4 anos de acompanhamento. Discussão Síndrome de Van der Woude é uma síndrome autossômica dominante caracterizada por fenda labial ou palatina, fossetas distintas nos lábios inferiores ou ambos. É a síndrome mais comum associada à fenda labial ou palatina. O grau em que os indivíduos portadores do gene são afetados varia amplamente, mesmo dentro das famílias. As manifestações variáveis incluem fossas lábio inferiores isoladas, agenesia dentária ou fenda labial e fenda palatina isoladas de gravidade variável [Richardson e Khandeparker, 2017]. A abertura da superfície da fosseta labial pode se apresentar como uma fenda circular ou transversal; a profundidade dos poços varia de 1 a 25 mm [Busche et al., 2016]. A mutação responsável foi identificada no gene do fator regulador do interferon 6 (IRF 6), mas o mecanismo exato do efeito dessa mutação no desenvolvimento craniofacial é incerto. Por causa da variabilidade dessa síndrome, é importante obter uma história familiar detalhada no diagnósticode VWS. Na literatura, não foi relatado caso de Sindrome de Van der Woude associada à craniossinostose sagital. Conclusão A síndrome de Van der Woude e a sinostose sagital isolada podem ser familiares e ambas parecem ser transmitidas como um padrão autossômico dominante. No entanto, alguns casos tendem a ser de natureza esporádica. Não parece haver uma correlação direta entre os dois transtornos, embora essa combinação seja rara e ainda não tenha sido relatada na literatura. Assim, mais estudos são necessários, e isso certamente terá uma importante contribuição para o aconselhamento genético.
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  • Source:
    • Título do periódico: Anais
  • Conference titles: JORMED - Jornada da Medicina USP Bauru

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    • ABNT

      MOUSSA, Ahmad Ben e FEITOSA, Leonardo Bezerra e TONELLO, Cristiano. síndrome de Van der Woude com craniossinostose: relato de caso. 2021, Anais.. Macaé: CONGRESSE.ME, 2021. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/67dc0ff4-6977-478a-9267-b5c5643a25d7/3125518.pdf. Acesso em: 12 jun. 2024.

    • APA

      Moussa, A. B., Feitosa, L. B., & Tonello, C. (2021). síndrome de Van der Woude com craniossinostose: relato de caso. In Anais. Macaé: CONGRESSE.ME. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/67dc0ff4-6977-478a-9267-b5c5643a25d7/3125518.pdf

    • NLM

      Moussa AB, Feitosa LB, Tonello C. síndrome de Van der Woude com craniossinostose: relato de caso [Internet]. Anais. 2021 ;[citado 2024 jun. 12 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/67dc0ff4-6977-478a-9267-b5c5643a25d7/3125518.pdf

    • Vancouver

      Moussa AB, Feitosa LB, Tonello C. síndrome de Van der Woude com craniossinostose: relato de caso [Internet]. Anais. 2021 ;[citado 2024 jun. 12 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/67dc0ff4-6977-478a-9267-b5c5643a25d7/3125518.pdf

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